| 品牌 | 其他品牌 | 适用领域 | 科研 |
|---|---|---|---|
| 产地 | 进口 | 加工定制 | 是 |
广州鸿程生物有限公司一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力.专门从事以抗*Beckman A63881的磁珠 现货，moltox 11-101.5等现货，transgenomic 706020/706025现货
| 存储库 | NIGMS 人类遗传细胞库 |
| 子集合 | CEPH Repository Linkage Families 药物 遗传学 PIGI 同意样本 |
| 数量 | 25微克 |
| 定量方法 | 请参阅我们的常见问题解答 |
| 活检来源 | 外周静脉 |
| 细胞类型 | B淋巴细胞 |
| 组织类型 | 血液 |
| 变形金刚 | 爱泼斯坦-巴尔病毒 |
| 种族 | 白色的 |
| 种族 | 犹他州/摩门教 |
| 出生国家 | 美国 |
| 家庭成员 | 2 |
| 与先证者的关系 | 母亲 |
| 确认 | 临床总结/病历 |
| ISCN | 46,XX[23].arr[hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3 |
| 物种 | 智人 _ |
| 通用名称 | 人类 |
| 评论 | 母亲; 供体受试者在 CYP2C19 基因 (CYP2C19*2) 外显子 5 的核苷酸 681 处有一个 bp (G-to-A) 转换，这会产生异常剪接位点。这种变化改变了从氨基酸 215 开始的 mRNA 阅读框，并在下游产生了一个过早的终止密码子 20 个氨基酸，导致截短的、无功能的蛋白质。由于异常剪接位点，在外显子 5 的开头（从 bp 643 到 bp 682）发生了 40 bp 的缺失，导致氨基酸 215 到 227 的缺失。截短的蛋白质有 234 个氨基酸，并且没有催化活性因为它缺乏血红素结合区域。 |
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